|
Title
|
بررسی همراهی بین چند شکلی rs2287499 ژن WRAP53 و استعداد ابتلا به سرطان های کودکان
|
|
Type of Research
|
Thesis
|
|
Keywords
|
سرطان، چندشکلی، WRAP53
|
|
Abstract
|
سرطان یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که شامل ناهنجاری های ساختاری و بیانی در ژن های کدکننده و غیر کدکننده است. روش های درمان سرطان یک زمینه مهم مطالعه برای ارتقای مراقبت های بهداشتی انسان است. بر اساس دانش فعلی، به نظر می رسد که نیاز فوری به شناسایی نشانگرهای زیستی جدید برای جلوگیری از پیشرفت سرطان و درمان آن وجود دارد. ژن WRAP53 به عنوان یک ژن دوکاره (dual-function gene) در تنظیم پایداری RNA و حفظ عملکرد پروتئین تومور سرکوبگر p53 نقش کلیدی دارد. این ژن که بخشی از ناحیه همپوشان با TP53 را شامل می شود، در ترمیم DNA، تنظیم آپوپتوز و کنترل چرخه سلولی دخالت دارد.
چندشکلی rs2287499 (C>G) در ناحیه کدکننده WRAP53 منجر به تغییر آمینواسیدی در پروتئین و تغییر پایداری ساختاری آن می شود. این واریانت با افزایش خطر بروز سرطان های مختلف از جمله سرطان پستان، تخمدان و سر و گردن در بزرگسالان گزارش شده است. با این حال، شواهد در مورد نقش این چندشکلی در سرطان های کودکان بسیار محدود است و هنوز مشخص نیست که آیا تغییرات ژنتیکی WRAP53 می تواند در آغازگر بودن یا تسریع تومورزایی در کودکان مؤثر باشد یا خیر.
با توجه به اینکه سیستم ترمیم DNA در کودکان هنوز در حال بلوغ است و مکانیسم های دفاعی سلولی ممکن است از نظر کارایی با بزرگسالان تفاوت داشته باشند، بررسی پلی مورفیسم rs2287499 در کودکان می تواند به شناسایی نشانگرهای ژنتیکی خطر بالا کمک کند و به عنوان ابزار پیش بینی و غربالگری در تشخیص زودرس مورد استفاده قرار گیرد. در مجموع، انجام این پژوهش می تواند نه تنها به درک بهتر از مکانیسم های مولکولی سرطان های کودکان کمک کند، بلکه زمینه ساز توسعه راهبردهای پیشگیری شخصی سازی شده (personalized prevention) و طراحی درمان های هدفمند مبتنی بر ژنوتیپ فردی شود.
|
|
Researchers
|
(Student)، nasser pouladi (Primary Advisor)، Sara Ghaffarian (Advisor)
|