مشخصات پژوهش

عنوان	ژن های عامل بیماری ادرار شربت افرا، پاتو مکانیسم مولکولی بیماری و جهش های جمعیت ایران
نوع پژوهش	مقاله چاپ شده
کلیدواژه‌ها	بیماری ادرار شربت افرا، BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K
چکیده	سابقه و هدف: بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک اختلال متابولیک مادرزادی است که به علت نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار به وجود آمده و موجب تجمع اسیدآمینههای شاخهدار در مایعات بدن میشود.این کمپلکس توسط 4 ژن هستهای BCKDHA ، BCKDHB ، DBT ، DLD کد شده و اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز این بیماری میشود. تجمع متابولیتها منجر به اختلال در متابولیسم انرژی، تحریک آپوپتوز، اختلال در سنتز نوروترانسمیترها و در نهایت ایجاد علائم عصبی مانند تشنج، اختلال شناختی حرکتی و کما میگردد. در این مطالعه، فراوانی این بیماری و جهشهای آن در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفته و همچنین پاتومکانسیم مولکولی این بیماری توضیح داده خواهد شد. مواد و روشها: این مطالعه مروری با استفاده از واژه های کلیدی “MSUD” و “Iran” جهت جمع آوری و بررسی سیستماتیکی جهش ها در مقالات بدست آمده انگلیسی و فارسی مرتبط با بیماری ادرار شربت افرا بترتیب از پایگاه های داده PubMed و magiran بررسی گردیدند. یافتهها: تعداد 24 جهش مرتبط با بیماری ادرار شربت افرا در ایران مشاهده شد که از این میان 11 جهش تاکنون در سایر نقاط دنیا گزارش نشده است. همچنین مشخص شد فراوانی این بیماری در استانهای کشور به دلیل میزان بالای ازدواجهای خویشاوندی بالاتر از میانگین جهانی است. نتیجهگیری: شناسایی و جمعآوری جهشهای ژنتیکی دخیل در بیماری ادرار شربت افرا در جمعیت ایران میتواند در انجام آزمایشات تشخیص پره ناتال برای خانوادهها با سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری مفید بوده و تشخیص و درمان به موقع را ممکن سازد.
پژوهشگران	نسیم گرجی زاده (نفر اول)، امید جزایری (نفر دوم)، سعید نژاوند (نفر سوم)، مرتضی علیجانپور (نفر چهارم)