مشخصات پژوهش

عنوان	بررسی بیوانفورماتیکی و محاسباتی اثر جهش های نقطه ای خاص بر پایداری و رفتار دینامیکی کمپلکس DISC1-Ndel1
نوع پژوهش	پایان نامه
کلیدواژه‌ها	بیوانفورماتیک، محاسباتی، دینامیک، جهش، کمپلکس DISC1-Ndel1
چکیده	مطالعات صورت گرفته بر روی تعدادی بزهکار نوجوان در اسکاتلند با استفاده از روش های مبتنی بر ژنتیک سلولی نشان داد که این گروه دارای یک جابه جایی خاص کروموزومی بر روی کروموزوم شماره 1 هستند که ژن خاصی را تحت تأثیر قرار داده است. بر اساس چهارمین ویرایش راهنمای آماری و تشخیصی اختلالات روانی (DSM-IV) این نوجوانان در زمره افرادی که دارای گستره ای از مشکلات روانی شامل اسکیزوفرنی تا مشکلات مرتبط با افسردگی و دو قطبی بودند، تشخیص داده شدند. بعد از چهار نسل مطالعه بر روی این گروه خویشاوند اسکاتلندی، ژنی که متحمل جابه جایی کروموزومی شده بود به نام DISC1 نامیده شد. در ادامه مطالعاتی نیز بر روی دوقلوهای یکسان صورت گرفت و اطلاعات ارزشمند دیگری در مورد این ژن بدست آمد. مطالعات بیشتر نشان دادند که اسکیزوفرنی یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که ارتباط تنگاتنگی با شرایط محیطی دارد. بر اساس این یافته ها، ژن DISC1 و پروتئین مرتبط با آن به عنوان یکی از گزینه های اصلی برای بررسی مولکولی علت اسکیزوفرنی مطرح شد. پروتئین مرتبط با این ژن در حالت نرمال دارای یک دُمین انتهای کربوکسیلی و همچنین یک دُمین انتهای آمینی است. دُمین انتهای آمینی دارای دو قطعه پپتیدی است که به عنوان سیگنال های مولکولی جهت جایابی درون سلولی به کار گرفته می شوند. دُمین انتهای کربوکسیلی دارای قطعات متمایز غنی از اسیدآمینه لوسین است که می تواند در انجام میان کنش های بین مولکولی و تشکیل کمپلکس های مولکولی نقش داشته باشند. به طور کلی پروتئین DISC1 در هسته، سانتروزوم، سیتوپلاسم، میتوکندری، آکسون ها و در محل سیناپس ها بیان می شود. با این حال، میتوکندری به عنوان بخش اصلی بیان عمده این پروتئین معرفی شده است. گستره فعالیت DISC1 در کنترل فرآیندهای سلولی وابسته به ماهیت سلول میزبان و همچنین فراوانی موتیف های میانکنش دهنده با آن در سلول هدف می باشد، به بیان دیگر این پروتئین قابلیت میان کنش با انواع مختلفی از پروتئین ها را داشته و بر این اساس بازتاب های عملکردی متنوعی را در سلول از خود به جا می گذارد. مشخص شده است که تکثیر، رشد و مهاجرت سلول های عصبی، همچنین بلوغ و تمایز مغز به شدت وابسته به عملکردهای متنوع این پروتئین از طریق تشکیل یک شبکه میان کنشی با انواعی از پروتئین های میان کنش دهنده است. یکی از پروتئین های میان کنش دهنده با DISC1، پ
پژوهشگران	فریناز وثیقی (دانشجو)، عمران حشمتی (استاد راهنما)، معصومه ولی پور (استاد راهنما)، خسرو خلیفه (استاد مشاور)