مشخصات پژوهش

عنوان	بررسی همراهی چند شکلی ژن MLH1 (SNP: rs63749795C>T) در استعداد ابتلا به سرطان پستان در شمال غرب ایران
نوع پژوهش	پایان نامه
کلیدواژه‌ها	سرطان پستان، چند شکلی تک نوکلئوتیدی، ژن MLH1
چکیده	سرطان پستان یا سرطان سینه به نوعی از سرطان گفته می شود که از تکثیر غیر طبیعی سلول ها در بافت پستان آغاز می شود (1). زن بودن، مهم ترین عامل احتمال بروز سرطان پستان است . اگرچه مردان نیز به این سرطان مبتلا می شوند اما احتمال آن در زنان بیش از صد برابر است (2). از عوامل افزایش خطر ابتلاء به سرطان پستان می توان به چاقی، عدم تمرین فیزیکی، نوشیدنی های الکلی، درمان جایگزینی هورمون در طول یائسگی، پرتوهای یونی و .... اشاره کرد. از علائم سرطان پستان می توان به حضور توده در پستان، تغییر شکل پستان، گودی پوست، ترشح مایع از نوک پستان، یا پوسته شدن قسمتی از پوست اشاره کرد. حدود 5- 10% از سرطان های پستان از نوع فامیلی و وراثتی می باشد (3). ژن MLH1 (mutL homologe 1) از ژن های خانواده Mismatch Repair Genes (MMR)، پروتئین mlh1 را کد می کند (4). بررسی نقش MLH1 در سرطان زایی طی مطالعات مختلف نشان دهنده همراهی بیان MLH1 با کاهش خطا در همانندسازی DNA است. پروتئین mlh1 طی الحاق با پروتئین PMS2 تشکیل کمپلکسی می دهد که طی همانندسازی، قسمت دارای خطای DNA را برداشته و جای آن را با نوکلئوتیدها صحیح پر می کند. این ژن در موقعیت 3p22.2 بر روی بازوی کوتاه کروموزوم شماره 3 قرارگرفته است و برای اولین بار به عنوان ژن جهش یافته مرتبط با سرطان کولون غیرپولیپوزی وراثتی مورد بررسی قرار گرفت (5). تکنیک Tetra-ARMs PCR با نام کامل tetra-primer amplification refractory mutation system polymerase chain یک روش مبتنی بر PCR برای تشخیص وجود چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) در ژنوم می باشد. در این روش مهم ترین اصل در تفکیک الل دارای جهش و الل فاقد ، جهش تکثیر شدن و یا عدم تکثیر یک توالی در واکنش PCR می باشد. در واکنش PCR در روش TERTA-ARMs ما از دو پرایمر مخصوص الل موتانت و پرایمر مخصوص الل وحشی استفاده می نماییم. بنابراین تکثیر یک قطعه توسط پرایمر مخصوص الل موتانت به مفهوم وجود جهش در الل می باشد، همچنین تکثیر شدن یک قطعه توسط پرایمر مخصوص الل وحشی به مفهوم عدم وجود جهش در آن توالی می باشد. پس طراحی پرایمر در واکنش Tetra-ARMs PCR بسیار مهم می باشد (6).
پژوهشگران	سعید ملک زاده (دانشجو)، سارا غفاریان ورجوی (استاد راهنما)، معصومه ولی پور (استاد مشاور)، سیمین نامور آغداش (استاد مشاور دوم)