مشخصات پژوهش

عنوان	همراهی چندشکلی (SNP: rs63749820C/T) ژن MLH1 با استعداد ابتلا به سرطان پستان در شمال غرب ایران
نوع پژوهش	پایان نامه
کلیدواژه‌ها	همراهی چندشکلی /SNP: rs63749820C/T/ ژن MLH1/ استعداد ابتلا به سرطان / ابتلا به سرطان پستان / شمال غرب ایران
چکیده	با پیشرفت مداوم تکنولوژی تشخیصSNP، مطالعه روی رابطه بین چند شکلی ژن و استعداد ژنتیکی، مورد توجه قرار گرفته است. چند شکلی تک نوکلئوتیدی (SNP) ، چند شکلی در توالی DNA است که توسط جهش تک نوکلئوتیدی در سطح ژنوم ایجاد می شود. مطالعات اخیر نشان داده اند که انواع چند شکلی تک نوکلئوتیدی، مانند چند شکلی های ناحیه تنظیمی و ناحیه کد کننده، احتمالا منجر به جهش ژنی یا تغییر در ساختمان پروتئین می شود، که می تواند ارتباط نزدیکی با سرطان داشته باشد [17]. چند شکلی های تک نوکلئوتیدی یا Single Nucleotide Polymorphisms (SNP)، تفاوت موجود در یک نوکلئوتید در توالی DNA نسبت به موقعیت مشابه آن بر روی کروموزوم همولوگ است. SNPها بعنوان یک منبع ژنتیکی عمده برای تغییر فنوتیپی درون یک گونه در نظر گرفته می شوند و مارکر ژنتیکی مهمی به حساب می آیند. به طور کلی SNP ها به دو دسته تقسیم می شوند: SNPهایی که در مناطق کد کننده رخ می دهند و SNP هایی که در مناطق غیر کد کننده رخ می دهند. SNP ها کاربردهای فراوانی از جمله بعنوان نشانگر ملکولی در تحقیقات ژنتیکی و اصلاح، بعنوان نشانگر ملکولی در مطالعات ژنتیکی بیماری ها و ژنومیکس دارو، در نقشه یابی ژنتیکی، گزینش به کمک نشانگر و .... دارند [18]. چند شکلی تک نوکلئوتیدی SNP)) به عنوان یکی از رایج ترین تغییرات ژنتیکی در انسان، سومین نسل نشانگر مولکولی است. مطالعات نشان می دهد که SNP نه تنها می تواند به عنوان نشانگر ژنتیکی در تعیین ژن بیماری مورد استفاده قرار گیرد، بلکه برخی از SNP ها نیز می توانند مستقیم منجر به بروز بیماری ها شوند [19]. بنابراین SNP در ارزیابی خطر بیماری، تشخیص زود هنگام، پیشگیری، درمان و توسعه دارو نقش و کاربرد مهمی دارند [20]. سیستم تعمیر جفت شدگی ناجور MMR)) یک سیستم ترمیم DNA با دقت بالاست و به طور عمده باز ناجور و درج/حذف ایجاد شده در طی سنتز DNA را برای حفظ ثبات کل ژنوم ترمیم می کند [21]. ژن MLH1 نقش کلیدی در سیستم MMR ایفا می کند. MLH1 بازهای ناجور در فرایند تکثیر DNA را تشخیص داده، آن ها را ترمیم می کند و همچنین پروتئین های ترمیم کننده عدم تطابق را برای تصحیح DNA به کار می گیرد [22]. مطالعات نشان داده است که SNPهای ژن های ترمیم کننده DNA می توانند بر سطح بیان و فعالیت آنزیم ها و بازده ترمیم آسیب DNA تاثیر بگذارند. نقص در ترمیم ژن ممکن است
پژوهشگران	فاطمه عظیمی (دانشجو)، سارا غفاریان ورجوی (استاد راهنما)، مهدی حقی (استاد مشاور)