مشخصات پژوهش

عنوان	بررسی همراهی چند شکلی ژن rs1047768 T > C) ERCC5) در استعداد ابتلا به سرطان پستان در شمال غرب ایران
نوع پژوهش	پایان نامه
کلیدواژه‌ها	همراهی چند شکلی ژن rs1047768 T > C) ERCC5)، استعداد ابتلا به سرطان پستان، شمال غرب ایران
چکیده	سرطان ناشی از رشد غیرطبیعی سلول ها و احتمال حمله به سایر قسمت های بدن است. سرطان عامل اصلی مرگ و میر میلیون ها انسان در سراسر جهان می باشد، علی رغم پیشرفت های خوب در زمینه تشخیص و درمان، مرگ و میر حاصل از آن زیاد است. دانشمندان با مطالعه مراحل پیشرفت سرطان نشان دادند که جهش های ایجاد شده در ژن های مختلف عامل اصلی ایجاد سرطان است. تغییرات ژنتیکی باعث از هم گسیخته شدن نظم طبیعی تقسیم و تمایز سلول ها می شود. سرطان پستان از تکثیر غیر طبیعی سلول ها در بافت پستان آغاز می شود. زن بودن مهم ترین عامل در احتمال بروز سرطان پستان است. اگر چه مردان نیز به این سرطان مبتلا می شوند اما احتمال آن در زنان بیش از صد برابر است.قرار گرفتن در معرض عوامل سرطان زای محیط می تواند موجب آسیب DNAشود. آسیب های وارد شده به DNA در صورت عدم ترمیم، سبب افزایش خطر ابتلا به سرطان خواهد شد. چند شکلیهای ژنتیکی مختلف ژنهای مسئول پاسخ به آسیبDNA با خطر ابتلا به سرطان در ارتباط هستند. ترمیم برش نوکلئوتیدی یک مکانیسم سازگار و چند وجهی ترمیم DNA بوده و شامل بخش های آسیب دیده ای از DNA ژنومی که سبب بد شکلی مارپیچ DNA هستند، می شود. این مکانیسم تاثیرات زیان بار عوامل جهش زا را با شناسایی قسمت های آسیب دیده، اتصال پروتئین ها، برش الیگو نوکلئوتید ها و بازسازی دوباره قطعه ی DNA خنثی می کند. مسیر NERشامل بیش از30 پروتئین است. سه ناهنجاری وراثتی اتوزومی مغلوب نادر در انسان شامل Xerodorma pigmentosum (XP) ، Cockayne Syndrome (CS) وtrichothiodystrophy با اختلال در فعالیت سیستم خارج سازی نوکلئوتیدی NER در ارتباط هستند. ژن انسانی مسئول گروه XPی G با عنوان ERCC5 شناخته شده اند. جهش یافته های ژن XPG علاوه بروز فنوتیپ XP، ترکیبی از ویژگی های XP و CS را به عنوان یک مورد کلینیکی مستقل شامل عقب ماندگی رشدی، کوتولگی، ناهنجاری های نورولوژیکی شدید، حساسیت به نور و سرطان پوست بروز می دهند. در این بررسی همراهی پلی مورفیسم جایگاه چند شکل rs1047768T>C از ژنERCC5 با ریسک ابتلا به سرطان پستان مورد مطالعه قرار خواهد گرفت.
پژوهشگران	ندا شاه عباسی (دانشجو)، سارا غفاریان ورجوی (استاد راهنما)، ناصر پولادی (استاد مشاور)